出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生即能发现，有些则出生后一段时间甚至数年后才能逐步显现。出生缺陷是一组疾病的统称，目前已知超过8000种。
功能性出生缺陷指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常。功能性出生缺陷包括8类功能性出生缺陷疾病：神经、心血管、消化、皮肤、泌尿及肾脏、五官、免疫及血液、内分泌代谢。
为减轻功能性出生缺陷患儿家庭负担，努力提高出生人口素质，助力健康扶贫和健康中国建设，国家卫生健康委妇幼司指导中国出生缺陷干预救助基金会开展功能性出生缺陷救助，主要针对发病率相对较高、有成熟干预技术、治疗手段明确的功能性出生缺陷疾病，为患儿提供医疗费用补助。
救助病种
神经系统功能性出生缺陷
1.难治性癫痫
2.先天性肌无力综合征
3.注意力缺陷多动障碍(多动症)
4.遗传性运动感觉神经病
5.神经变性病
6.遗传性脊髓小脑共济失调
7.各种诊断不明的神经遗传性家系疾病
心血管系统功能性出生缺陷
1.遗传性心脏离子通道病：
(1)长QT综合征
(2)短QT综合征
(3)Brugada综合征
(4)先天性III度房室传导阻滞
(5)遗传性病态窦房结综合征
(6)儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
消化系统功能性出生缺陷
1.先天性腹泻与肠病：
(1)原发性胆汁酸吸收障碍
(2)DGAT1基因缺陷
(3)乳糜微粒潴留病
(4)微绒毛包涵体病
(5)先天性簇绒肠病
(6)PCSK1基因缺陷
(7)Mitchell-Riley综合征
(8)极早发性炎症性肠病(IL10、IL10RA、IL10RB、CYBB、CYBA、NCF1、NCF2、NCF4、FOXP3、XIAP、LRBA、TTC37、CTLA4、RIPK1及CASP8等基因缺陷)
(9)自身免疫性肠病
2.黑斑息肉综合征
3.家族性腺瘤性息肉病
4.遗传性胰腺炎
5.急性肝功能衰竭
皮肤系统功能性出生缺陷
1.遗传性大疱性表皮松懈征
2.外胚层发育不良
3.色素失禁症
泌尿及肾脏系统功能性出生缺陷
1.先天性肾小球疾病
(1)单基因突变足细胞病
(2)先天性肾病综合征
2.常染色体隐性遗传多囊肾
3.常染色体显性遗传多囊肾
4.非经典溶血尿毒综合征
5.肾母细胞瘤
6.Bardet-Biedl综合征
7.Joubert综合征
8.肾单位肾痨Nephronophthisis
五官功能性出生缺陷
1.先天性耳聋(人工耳蜗植入和助听器不在补助范围之内)
2.遗传性视网膜色素变性
3.Leber遗传性视神经病
4.视网膜母细胞瘤
免疫及血液系统功能性出生缺陷
1.X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)
2.Wiskott-Aldrich综合征(WAS)
3.先天性中性粒细胞减少症(SCN)
4.p110δ过度活化综合征(APDS)
5.儿童系统性红斑狼疮
6.多中心腕跗骨骨质溶解综合征
7.家族性嗜血细胞综合征
8.Blau综合征
9.非霍奇金淋巴瘤
10.霍奇金淋巴瘤
11.神经母细胞瘤
12.郎格罕细胞组织增生症
内分泌代谢功能性出生缺陷
1.先天性发育异常
2.先天性生长障碍
救助对象
申请救助的患儿需同时满足下列条件：
1.年龄在0-18周岁(含)之间；
2.临床诊断患有神经、心血管、消化、皮肤、泌尿及肾脏、五官、免疫及血液、内分泌代谢等8类纳入救助范围的功能性出生缺陷疾病。
3.家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明，或村(居)委会等开具的家庭经济情况说明(格式如下)。
4.在海南省儿童医院接受诊断、手术、治疗的患者。
5.医疗费用自付部分超过3000元(含)。
救助标准
一、救助频次
2022-2025年每名患儿最多可申请4次救助。上一次救助完成(指患儿收到救助金，下同)后，可申请下一次救助(需重新提交申请资料和按序排队)。
二、救助标准
依据患儿在项目实施单位的诊断、手术、治疗和康复医疗费用自付情况，按照3000元、5000元两档标准予以补助。
具体如下：
1.自付3000元(含)-5000元(不含)的，补助标准为3000元。
2.自付5000元(含)以上的，补助标准为5000元。
三、医疗费用补助范围
包括：药费、床位费、诊察费、检查费、放射费、检验费、治疗费、康复费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。
四、医疗费用发生时间(以医疗费用发票开具时间为准)
1.初次申请救助：申请救助日前两个年度1月1日(含)起至申请救助日(含)止，在此期间发生的自付医疗费用。
2.后三次申请补助：上一次救助完成日(含)起至申请救助日(含)止，在此期间发生的自付医疗费用。
申请救助需要的流程
申请均在网上进行，包括申请、初审、复审、复核及公示、拨付救助金、回访等环节。患儿法定监护人通过微信小程序(扫描下方二维码登录)填报申请、查询进度、导出申请表、接收告知书等。
Step1、患儿法定监护人提出救助申请
患儿法定监护人登录“出生缺陷干预救助”微信小程序(见下图)，按要求进行注册。选择“功能性出生缺陷救助项目”，在线填写《功能性出生缺陷救助项目个人申请表》，上传上述资料电子版，纸质版提交至海南省儿童医院社工部。
患儿法定监护人因特殊原因无法在微信小程序进行网上申请的，可联系海南省儿童医院社工部（联系方式详见底部）
1、点击注册
2、发起申请
3、选择功能性出生缺陷救助项目
4、复制地址到电脑浏览器后下载文件《家庭经济情况证明》按要求盖章
5、按照小程序提示要求认真逐步完成线上申请
6、全部上传完成后点击蓝色按钮“提交”
Step2、项目实施单位初审
初审未通过的，联系患儿法定监护人反馈不符合救助条件原因，或指导其补充材料后重新申请。
Step3、省级项目管理单位复审
复审未通过的，告知项目实施单位，由项目实施单位联系患儿法定监护人反馈不符合救助条件原因，或指导其补充材料后重新申请。
Step4、基金会审核及公示
基金会将定期在官方网站公示通过复核的患儿名单，并向患儿监护人发放《功能性出生缺陷救助项目受助对象通知单》（简称《通知单》）。
患儿法定监护人通过微信小程序接收《通知单》，按照要求填写其中的《回执单》，并将相关纸质材料一并邮寄至海南省儿童医院社工部（地址及联系方式详见底部）。
Step5、基金会拨付救助金
通过审核并公示后，基金会向申请人提交的银行账户拨付救助金。
Step6、项目实施单位回访
项目实施单位将对受助患儿监护人进行回访，以了解救助金到位和满意度等情况，并将回访信息录入项目管理信息系统。
需要提交的纸质材料
1、《功能性出生缺陷救助项目个人申请表》1份（原件）
该表需通过微信小程序导出，请监护人打印后签名。
2、《回执单》1份（原件）
该表需通过微信小程序导出，请监护人打印后签名。
3、身份证明和户籍资料
患儿及其法定监护人的身份证或其他有效身份证件。
能证明监护关系的患儿出生医学证明、户口本等其他材料。
4、医疗费用发票（原件）
海南省儿童医院开具的合规医疗费用发票（原件），包括住院医疗票据或门（急）诊医疗票据
请监护人以患儿姓名办理一张银行卡，提供银行卡复印件及申请人户口簿复印件。或提供监护人银行卡复印件，以及与申请人的监护关系证明（户口簿复印件或出生证明等其他可证明监护关系的证明）。
5、疾病证明材料
海南省儿童医院出具的功能性出生缺陷疾病诊断报告单和疾病诊断证明。
6、家庭经济情况说明
村（居）委会等出具的家庭经济情况说明（原件）详见以下模板
如有问题请联系海南省儿童医院社工部
地址：海口市秀英区长滨路西侧海南省儿童医院门诊大厅1楼（长臂猿电影院旁）
电话：0898——36790878（吴老师、杜老师）
值班主任：王凯
值班总监：史雅洁
内容审核：樊学玲
责任编辑：李文粹
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