海南省妇女儿童医学中心：防治出生缺陷，聚焦生命之始

我国是出生缺陷高发国家之一。根据2012年9月卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿童数约90万例。这些出生缺陷儿童当中，出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

什么是出生缺陷

出生缺陷不可以理解为“在新生儿出生时”发生的某些缺陷疾病。出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生了发育异常以及身体某些部位发生畸形的情况。它包括形态异常（如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂）、功能异常（如先天性聋哑）、先天智力低下、代谢方面的异常。

出生缺陷发生原因

出生缺陷发生的原因有遗传因素和环境因素。遗传因素又包括基因突变、染色体数目和结构异常等。

环境因素较为复杂，包括生物因素（病毒、细菌、寄生虫等病原体）、化学因素（农药、重金属、氯乙烯等高分子化合物等）、物理因素（X射线等辐射）和药物因素（抗生素、激素、活疫苗等）等。营养也会对出生缺陷产生影响，其他因素如饮酒、吸烟等也会引发出生缺陷。

减少出生缺陷，预防是上策

中国很早就提出“优生优育”的政策。在2005年，又将9月12日定为"中国预防出生缺陷日"，减少出生缺陷关键在预防，通过“三级预防”策略，早发现、早干预、早治疗，能够大幅度降低缺陷儿的出生率。

1、孕前一级干预： 

• 婚前检查

• 遗传咨询

• 孕前保健

• 携带者筛查

• 辅助生殖（PGT）

2、产前二级干预：

• 产前筛查

• 产前诊断

• 宫内治疗

• 进行引产

产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。

3、产后三级干预：

• 新生儿筛查

• 畸形矫治

对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

防治出生缺陷，聚焦生命之始

一个碱基的丢失与错位，远离“有声”的世界；一条染色体数目的重复或微小片段的缺失，可能带来的是孩子智力障碍、发育迟缓；某几个基因的突变就可能让生命在婴幼儿时期运动功能严重受限在尚未享受生命的灵动时因呼吸衰竭而离去。这，就是出生缺陷的危害！说到出生缺陷，大多数家庭觉得离自己很遥远。但是一旦一个新生儿出现出生缺陷，给这个家庭带来的将是无尽的苦恼。

在三级预防策略中，一级预防最为重要。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施。

有家族遗传史的家庭通常会比较关注孕前遗传咨询，在临床上可以通过三代试管婴儿生育健康的宝宝。

而那些看起来健康且没有家族遗传史的夫妇为什么还能生出有遗传病的孩子呢？研究发现，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，而且单基因隐性遗传病没有家族史，这就意味着看似健康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，他们的后代有1/4的患病概率，这些都是常规体检无法检测出来的，占出生缺陷的22%以上。原来是单基因隐性遗传病惹的祸！

对于婚前和备孕期的夫妻，建议通过遗传病筛查或检测的项目进行单基因遗传病的检测，明确夫妻双方是否携带同种致病基因，提示生育风险。

当然，对于已明确携带染色体或基因异常疾病、有遗传病家族史或有遗传病患儿生育史的夫妻也不要放弃，第三代试管婴儿技术已经成为“一级预防”的重要手段，预防出生缺陷、提高人口素质，为遗传病家庭带来福音。   

什么是第三代试管婴儿

“第三代”试管婴儿是植入前胚胎遗传学诊断。专门用于检测胚胎基因是否具有遗传缺陷。它以试管婴儿-胚胎移植技术为基础，结合显微操作、分子遗传学和分子生物学等技术，筛选出正常或遗传表型正常的胚胎，移植到宫腔，实现移植前的胚胎诊断，使不孕夫妇和有遗传顾虑的夫妇顺利生育健康的婴儿。

第三代试管婴儿适用人群

• 已明确携带染色体或基因异常疾病、有遗传病家族史或有遗传病患儿生育史；

• 有胚胎非整倍体高风险的人群：女方高龄（advanced maternal age,AMA）女方年龄38岁及以上；不明原因反复自然流产（recurrent miscarriage,RM）反复自然流产2次及以上；不明原因反复种植失败（ recurrent implantation failure,RIF)，移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数3个及以上均失败等。

海南省妇女儿童医学中心生殖医学中心简介

海南省妇女儿童医学中心生殖医学中心是海南省卫健委直属单位的首家公立性辅助生殖机构。常规开展孕前检查、生育能力评估及辅助生殖助孕（人工授精及试管婴儿）治疗，对多囊卵巢综合征、反复流产、宫腔粘连、卵巢早衰、高龄不孕、子宫内膜炎、男性不育等疾病的诊治效果良好。特色诊疗服务项目有：全程主诊专家“一对一”诊疗服务、夜间门诊、24小时在线答疑（医患沟通群）、便捷一体化门诊（手机完成挂号、缴费及报告查询，抽血、注射及B超在同一区域）、药品零加成、生殖外科诊疗无须预约（输卵管造影、宫、腹腔镜手术）等。