海南省妇女儿童医学中心：只要一管血，即可检测单基因遗传病

每一对夫妇都希望生出健康的宝宝，可总有一些意外打破美好的期待，爸爸妈妈都正常，为什么生出的孩子却四肢无力不能独站或独走？

根据OMIM数据库显示，目前明确的单基因遗传病已超过8000种；根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国每年出生缺陷患儿超90万；在各种出生缺陷中，单基因病比例高达22.2%，即20万的单基因遗传病患儿；虽然单基因遗传病单一发病率低，但所有单基因病综合发病率高于1%。

什么是“单基因遗传病”？

单基因遗传病，顾名思义就是单个基因的异常引起的遗传性疾病。通常分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传病往往代代相传容易发现，而隐性遗传的遗传特点是：夫妻两人看似健康，若二人“非常巧合地”携带一个相同的致病基因，就有可能生育患病的宝宝。这对夫妻虽然自身不是患者，但是严重性胜过患者！因为没有患病表型，往往最容易被忽视！这对夫妻会被称为“单基因隐性遗传病携带者”。

什么是“单基因遗传病携带者筛查”？

携带者筛查通常是指无家族史的健康人群通过基因检测技术分析自身是否为常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病的致病基因携带者，来预判生育遗传病患儿的潜在风险，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等措施有效避免严重缺陷患儿的出生，为每一对夫妻生育健康的宝宝提供一份保障。

简单来说，就是只需一管外周血！在家坐等15个工作日后，等通知取结果，就能知道自己是否为常见单基因遗传病的携带者！

如果医生告知我是携带者，该怎么办？

如果您是常染色体隐性单基因病携带者，建议您的配偶进行该基因的筛查，以明确他是否为同一基因携带者；若您的配偶携带有相同基因变异，那么您和配偶则为高风险夫妇，生育单基因病患儿的概率为25%。

如果您是X连锁隐性单基因病携带者女性，那么您和配偶则为高风险夫妇，若您和配偶生育的是男孩，男孩患该单基因病的概率为50%。若生育的是女孩，则女孩有50%的可能为携带者。

就诊流程

专家介绍

周俏苗

海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科主任，副主任医师；硕士毕业于中南大学湘雅医学院。擅长产前筛查与产前诊断，地中海贫血等单基因遗传病咨询，孕前和孕期优生优育咨询，孕期潜在胎儿异常指标的咨询，胎儿医学，高危产科，重症产科，不孕不育，习惯性流产，妇产科各种合并症及并发症等的诊断治疗。在产前筛查及产前诊断方面有丰富的临床经验。