海南省妇女儿童医学中心：生育健康宝宝，迎战无“陷”挑战

2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题为“防治出生缺陷 促进生育健康”。

孕育健康的宝宝是每个准爸爸准妈妈的期盼，但在现实中总有些家庭期望落空——监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。这意味着，平均不到30秒就有1名缺陷儿出生。

如何迎战无“陷”挑战？想要生个健康的宝宝，我们需要知道哪些知识？海南省妇女儿童医学中心为您答疑解惑！

什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷就有20多万例。

这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

出生缺陷的高发人群

1.孕妇年龄在35岁及以上；

2.孕期营养缺乏，尤其是缺乏叶酸；

3.有出生缺陷、自然流产等不良妊娠史的女性；

4.有高血压、糖尿病等疾病的女性；

5.有不良生活习惯的女性，如吸烟、喝酒、熬夜等；

6.孕期使用药物；

7.孕期接触射线、重金属、农药等有害物质；

8.孕期病毒感染。

如何预防出生缺陷？

世卫组织(WHO)倡导，出生缺陷采取三级预防策略。

一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

我们可为您提供：

• 青少年性与生殖健康咨询服务，防治青少年常见生殖健康疾病；

• 婚前卫生及孕前咨询与指导、婚前医学检查、孕前医学检查；

• 孕期常规保健，并对孕期营养和心理问题给予指导与干预。

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

我们可为您提供：

• 孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查和相关产前咨询等服务。

• 对产前筛查阳性的胎儿进行产前诊断，并提供医学建议和指导，减少严重出生缺陷儿出生。

三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

我们可为您提供：

• 儿童系统保健、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查与诊治等，可尽早发现出生缺陷儿，使其得到早期诊断和及时治疗，避免或减少残疾发生；

• 完善的小儿外科体系，可实施先天性心脏病、先天性食管闭锁、脐尿管发育畸形、卵黄管发育畸形等多项疾病的救治；

• 强大的小儿内科体系，可提供多种遗传代谢病、地中海贫血等疾病的诊断及治疗；

• 儿童康复科可提供孤独症谱系障碍、智能发育迟缓、注意缺陷多动障碍、情绪行为障碍及脑瘫等患儿诊断和康复治疗；

• 作为先天性结构畸形救助、出生缺陷（遗传代谢病）救助、功能性出生缺陷救助、地中海贫血救助项目实施单位、可协助中国出生缺陷干预基金会提供相关疾病的救助。

出生缺陷防治20条

为进一步加强出生缺陷防治健康教育，深入推进出生缺陷综合防治和健康中国建设，国家卫生健康委权威出台出生缺陷防治健康教育核心信息20条。

一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险

近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。

二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务

婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。

三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠

35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。

四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠

无怀孕计划的夫妇，应当积极采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。

五、养成健康生活方式，科学备孕

合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。

六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质

孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。

七、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查

通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。可到当地医疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。

八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导

有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导：家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。

九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件

计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。孕期应当在医生指导下科学用药。

十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药

孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。

十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生

备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。

十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查

福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。

十三、及时建档立卡，定期接受产前检查

孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。

十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长

孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。

十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查

艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播，导致胎儿感染。政府免费为孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝筛查，预防疾病母婴传播。

十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形

超声产前筛查应当在孕16～24周进行，最佳筛查时间是孕20～24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。

十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查

新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向当地医疗机构咨询。

十九、0—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务

新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。

二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练

确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策。